Австралийские учёные открыли новое генетическое заболевание - Dikobraz NEWS

Австралийские учёные открыли новое генетическое заболевание

Австралийские учёные открыли новое генетическое заболевание

Исследователи Австралийского национального университета (ANU) обнаружили новое генетическое заболевание. Кроме того, они создали метод, позволяющий выявлять подобные генетические недуги.

В течение последних пяти лет группа учёных Центра персонализированной иммунологии при ANU изучала гены, чтобы разобраться в природе редких заболеваний, связанных с неправильной работой иммунитета.

В этом им помогла процедура секвенирования генома человека, которая на сегодняшний день считается относительно простой. Основная проблема такой работы заключается не в выявлении генетических изменений, определяющих тот или иной недуг, а понимании того, как они вызывают заболевания.

В рамках недавней работы специалисты полностью секвенировали геномы нескольких пациентов, а затем описали работу их иммунной системы. Оказалось, что больные страдают от неописанного наукой синдром (этим термином медики называют совокупность симптомов или признаков, необязательно связанных с патологией, но имеющих общий механизм возникновения). Специалисты пока не дали название обнаруженному недугу.

“Мы обнаружили новый синдром, генетическую причину и механизм, объясняющий, как генетическая вариация вызывает болезнь”, — поясняет профессор Мэттью Кук (Matthew Cook) из ANU.

В данном случае заболевание характеризуется иммунодефицитом. У таких пациентов возникают рецидивирующие инфекции, особенно лёгочные, часто диагностируется пневмония.

“Парадоксально, что пациенты также страдают воспалительными заболеваниями кожи, лимфатических узлов и селезёнки”, — добавляет Кук.

Открытие дарит надежду другим больным с подобным состоянием, которым медики не могли поставить точный диагноз, определить их состояние, а значит, и назначить подходящее лечение.

К слову, методы, использованные в нынешней работе, могут пригодится для обнаружения и других генетических заболеваний, считает Кук.

Изучение редких заболеваний важно по двум причинам. Во-первых, генетический диагноз дарит некую определённость людям, которые могли в течение не одного года проходить множество тестов, но не получать ответы на возникающие вопросы.

Во-вторых, редкие генетические заболевания могут дать важную информацию о том, как работает организм в целом.

“Всё это может быть полезно при разработки новых тестов и методов лечения других недугов”, — заключает профессор.

Примечательно, что японские коллеги Кука выявили такое же заболевание у других пациентов с таким же генетическим вариантом. “У пациентов из Японии были похожие клинические проблемы. Оказалось, что у них имеется точно такой же генетический вариант”, — заключает Кук, что подтверждает правильность выводов нынешнего исследования.

Результаты работы были представлены в научном издании The Journal of Experimental Medicine.

Ранее специалисты ВОЗ назвали самую опасную инфекцию. К слову, авторы проекта “Вести.Наука” (nauka.vesti.ru) также рассказывали о “татуировке” в виде родинки, которая проявится на коже, если обнаружит опасное заболевание.