В редких случаях митохондриальная ДНК может передаваться ребенку от отца

Исследователи из отделения генетики человека Детской больницы в Цинциннати, Бэйлорского медицинского колледжа в Хьюстоне, больницы Национального университета Тайваня, Центра здоровья матери и ребенка Гуанси-Чжуанского автономного района КНР и Клиники Майо в Джексонвилле обнаружили 17 пациентов, у которых часть митохондриального генома оказалась унаследованной не от матери, а от отца.

Обычно в момент оплодотворения из сперматозоида в яйцеклетку попадает только ядро, цитоплазма и все органеллы достаются будущему эмбриону из яйцеклетки. В частности, все митохондрии (клеточные органеллы, занятые выработкой энергии) нового организма наследуются им от матери. Исторически митохондрии когда-то были бактериями, вступившими в симбиоз с эукариотическими клетками, поэтому у митохондрий сохраняется остаток собственного генома в виде одной кольцевой хромосомы.

Считалось, что отцовские митохондрии никогда не передаются потомству. Но время от времени у некоторых видов животных обнаруживались случаи, когда митохондриальная ДНК в их клетках была частично унаследованной от отца. Но, когда подобное находили у людей, обычно выяснялось, что сенсация ложная, всё объясняется загрязнением образцов. Лишь один случай наследования от отца мутации, связанной с митохондриальной миопатией был описан в США и подтвержден независимо другой группой исследователей.

Теперь же ученые объявили, что им известно целых 17 человек, у каждого из которых часть митохондрий получена от отца. Люди принадлежат к трем разным семьям. Во всех трех случаях всё начиналось с пациента, у которого имелось заболевание, вызванное мутацией в митохондриальном геноме. Исследование обнаруживало, что у каждого из таких пациентов имеется значительная гетероплазмия – ДНК в митохондриях одной и той же клетки могла различаться. Это не такое редкое явление, например, гетероплазмия с отличием в один нуклеотид в митохондриальном геноме имелась у царя Николая II, и эту особенность генетики использовали при идентификации останков царской семьи. Но в данном случае у людей было не два варианта митохондриальной ДНК, как у Николая II, а по нескольку десятков. Образцы, полученные у членов их семей, показали, что многие из этих вариантов были унаследованы по отцовской линии. У одного из пациентов доля отцовских вариантов митохондриальной ДНК достигла 76 %.

Авторы работы пишут, что передача митохондрий по мужской линии оказывается возможной, хотя и остается крайне редким явлением. Возможно, она связана с пока еще не установленной мутацией в ДНК ядра клетки, при которой нарушается механизм, ответственный за удаление отцовских митохондрий при оплодотворении.

Исследование опубликовано в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.