Австралийские учёные открыли новое генетическое заболевание

Исследователи Австралийского национального университета (ANU) обнаружили новое генетическое заболевание. Кроме того, они создали метод, позволяющий выявлять подобные генетические недуги.

В течение последних пяти лет группа учёных Центра персонализированной иммунологии при ANU изучала гены, чтобы разобраться в природе редких заболеваний, связанных с неправильной работой иммунитета.

В этом им помогла процедура секвенирования генома человека, которая на сегодняшний день считается относительно простой. Основная проблема такой работы заключается не в выявлении генетических изменений, определяющих тот или иной недуг, а понимании того, как они вызывают заболевания.

В рамках недавней работы специалисты полностью секвенировали геномы нескольких пациентов, а затем описали работу их иммунной системы. Оказалось, что больные страдают от неописанного наукой синдром (этим термином медики называют совокупность симптомов или признаков, необязательно связанных с патологией, но имеющих общий механизм возникновения). Специалисты пока не дали название обнаруженному недугу.

«Мы обнаружили новый синдром, генетическую причину и механизм, объясняющий, как генетическая вариация вызывает болезнь», — поясняет профессор Мэттью Кук (Matthew Cook) из ANU.

В данном случае заболевание характеризуется иммунодефицитом. У таких пациентов возникают рецидивирующие инфекции, особенно лёгочные, часто диагностируется пневмония.

«Парадоксально, что пациенты также страдают воспалительными заболеваниями кожи, лимфатических узлов и селезёнки», — добавляет Кук.

Открытие дарит надежду другим больным с подобным состоянием, которым медики не могли поставить точный диагноз, определить их состояние, а значит, и назначить подходящее лечение.

К слову, методы, использованные в нынешней работе, могут пригодится для обнаружения и других генетических заболеваний, считает Кук.

Изучение редких заболеваний важно по двум причинам. Во-первых, генетический диагноз дарит некую определённость людям, которые могли в течение не одного года проходить множество тестов, но не получать ответы на возникающие вопросы.

Во-вторых, редкие генетические заболевания могут дать важную информацию о том, как работает организм в целом.

«Всё это может быть полезно при разработки новых тестов и методов лечения других недугов», — заключает профессор.

Примечательно, что японские коллеги Кука выявили такое же заболевание у других пациентов с таким же генетическим вариантом. «У пациентов из Японии были похожие клинические проблемы. Оказалось, что у них имеется точно такой же генетический вариант», — заключает Кук, что подтверждает правильность выводов нынешнего исследования.

Результаты работы были представлены в научном издании The Journal of Experimental Medicine.

Ранее специалисты ВОЗ назвали самую опасную инфекцию. К слову, авторы проекта «Вести.Наука» (nauka.vesti.ru) также рассказывали о «татуировке» в виде родинки, которая проявится на коже, если обнаружит опасное заболевание.