Редкий диагноз – не приговор: как спасают детей с орфанными заболеваниями

Единственный в Москве центр помощи детям с так называемыми орфанными заболеваниями впервые открыл свои двери для журналистов. Акция приурочена к Международному дню редких болезней, который сегодня отмечается во всем мире. В клинике, которая открылась всего три года назад, спасают маленьких пациентов со всей страны.Вдох-выдох. Аня учится дышать правильно. Ее диагноз «муковисцидоз» — слизь скапливается в легких и не дает сделать глоток воздуха. В реабилитационном центре Морозовской больницы ей показывают упражнения, которые помогут контролировать редкое заболевание.»Задача научить ребенка правильно дышать, правильно делать ингаляции, принимать дренажные положения», — говорит Галина Купцова, заведующая отделением реабилитации и восстановительного лечения Морозовской больницы.Орфанные заболевания редкие (10 случаев на 100 тысяч населения) и хронические. За три года работы центра врачи научились быстрее диагностировать генетические мутации, а в некоторых случаях лечить болезни, о которых еще несколько лет назад никто не знал.»Сейчас стоит вопрос о создании центра орфанных заболеваний для взрослых людей. Если еще 3-4 года назад мы об этом не говорили, поскольку такие дети просто не доживали до взрослого возраста, то сейчас они доживают», — рассказывает Игорь Колтунов, главный врач Морозовской больницы.Помогает неонатальный скрининг. Уже на четвертый день у младенцев берут кровь. Если в других регионах делают только пять обязательных исследований, то в столице список расширили до одиннадцати.В лабораторию на специальных фильтр-бланках привозят образцы крови новорожденных со всей Москвы. Такого небольшого количества материала достаточно для генетических тестов. Аппарат извлекает кровь, и дальше она уже отправляется на исследования. За 2,5 минуты робот определяет, есть ли патология у ребенка. Если проба положительная, делают повторный анализ.»Это шок. И кажется, что это неправда. И хочется перепроверить. Я перепроверяла, наверное, раза три», — вспоминает Екатерина Подушкина.Редчайший диагноз «болезнь Помпе» Ульяне поставили в полтора года. На всю Москву их с таким заболеванием двое. Без лечения человек медленно гибнет, отмирают мышечные ткани и нервные клетки. Одна доза лекарства — 50 тысяч рублей. Ульяне необходимо таких 9 за раз. Благодаря городской программе этот препарат она получает бесплатно. Семья Ханикалай Алиевой приехала в столицу за помощью из Дагестана. Уже год 9-летняя Патимат со страшим братом Магомедом проходят плановое лечение в Морозовской центре.»У нас в отделении 27 человек, все эти пациенты либо обследуются, либо проходят плановую терапию в связи с основным заболеванием», — объясняет Наталья Печатникова, руководитель Центра орфанных заболеваний Морозовской больницы.Подобных центров по лечению и диагностике редких заболеваний в стране всего два. В 2017 году столичной мэрией было выделено 300 миллионов рублей на препараты для лечения орфанных болезней. Получить их родители особенных детей могут тут же в аптечном пункте Морозовской больницы..