Как сохраняются гены в Y-хромосомах

Исследователи из Университета Рочестера нашли способ упорядочить большую часть Y-хромосомы у плодовой мухи Drosophila melanogaster, — пишет eurekalert.org со ссылкой на Genetics.

Изображение Y-хромосомы под электронным микроскопом
© visualphotos.com

Когда исследователи говорят, что они секвенировали геном человека, важно понимать, что у этого утверждения есть оговорка: большая часть генома человека секвенирована и собрана, но есть области, которые полны повторяющихся элементов, что затрудняет их картирование. Известно, что Y-хромосома — это последовательность, которую трудно упорядочить.

Теперь исследователи из Университета Рочестера нашли способ упорядочить большую часть Y-хромосомы у мухи-дрозофилы. Исследование дает новое понимание процессов, которые формируют Y-хромосому, и доказывает, что «Y-хромосомы очень динамичны и имеют механизмы для приобретения и сохранения генов», — говорит Аманда Ларракуенте — доцент кафедры биологии в Рочестере.

Y-хромосомы — это мужские половые хромосомы, которые передаются от отца к сыну; они могут быть важны для мужской фертильности и определения пола у многих видов. Несмотря на то, что Y-хромосомы плодовых мух и млекопитающих имеют различное эволюционное происхождение, они имеют параллельные структуры генома, — объясняет Ларракуэнте. «Drosophila melanogaster является ведущим модельным организмом для генетики и геномики, и, возможно, имеет лучшую сборку генома среди любых животных. Несмотря на эти ресурсы, мы очень мало знаем об организации хромосомы Y у дрозофилы, потому что большая часть ее отсутствует в геномной сборке».

Отчасти это отсутствие объясняется тем, что большинство Y-хромосом не проходят стандартную рекомбинацию. Как правило, гены матери и отца перемешиваются — или скрещиваются — для создания генетической комбинации, уникальной для каждого потомства. Но Y-хромосома не подвергается скрещиванию, и, как следствие, ее гены имеют тенденцию вырождаться, в то время как повторяющиеся последовательности ДНК накапливаются.

Каждая хромосома состоит из ДНК. При картировании генома традиционные методы секвенирования разбивают нити ДНК и читают (упорядочивают) их, а затем пытаются определить порядок этих последовательностей и собрать их вместе.

Но «существует разница между секвенированием генома и сборкой генома», — говорит Ларракуенте. На Y-хромосоме так много повторяющихся нитей, что кусочки имеют тенденцию выглядеть одинаково. Поэтому трудно понять, откуда они берутся, и процесс сборки нитей похож на попытку собрать пазл, когда все части одного цвета. «Когда мы пытаемся взять эти кусочки ДНК и собрать их, чтобы посмотреть, как выглядит хромосома, мы не можем заполнить некоторые из этих пробелов. У нас может быть последовательность, но мы не знаем, куда она идет».

Используя данные о последовательностях, полученные с помощью новой технологии, которая считывает длинные цепи отдельных молекул ДНК, Ларракуенте и ее аспирант Чинг-Хо Чанг разработали стратегию для сборки большой части Y-хромосомы и других повторяющихся областей. Собрав большую часть Y-хромосомы, они обнаружили, что Y-хромосома имеет много дублированных последовательностей, где гены присутствуют в нескольких копиях. Они также обнаружили, что, хотя Y-хромосома не подвергается скрещиванию, она испытывает другой тип рекомбинации, называемый конверсией генов. По словам Ларракуенте, в то время как скрещивание включает в себя перетасовку и обмен генами между двумя разными хромосомами, конверсия генов не является двунаправленной. «У вас нет двух хромосом, которые обмениваются материалом, у вас есть одна хромосома, которая передает свою последовательность другой части хромосомы», и последовательности становятся идентичными.

По словам Ларракуенте, Y-хромосома нашла способ сохранить свои гены с помощью процесса, отличного от скрещивания. «Мы обычно думаем о Y-хромосоме как о действительно суровой среде для выживания гена, но этим генам удается экспрессироваться и выполнять свои функции, которые важны для мужской фертильности. Эта безудержная конверсия гена, благодаря которой гены выживают в Y-хромосомах».

Источник: scientificrussia.ru